Что такое неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных на выявление наследственных заболеваний для их дальнейшего диагностирования и лечения. Неонатальный скрининг помогает предотвратить развитие тяжелых форм заболеваний, которые в последствии могут привести к инвалидности ребенка, а также является одним из эффективных способов выявления распространенных врождённых и наследственных недугов.
Что входит в неонатальный скрининг?
В 2007 году в Казахстане была внедрена Государственная программа неонатального скрининга на выявление двух заболеваний: фенилкетонурия (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ). ФКУ – это врожденное генетически обусловленное нарушение обмена аминокислоты – фенилаланина, которая поступает в организм с пищевым белком. ВГ - проявляется с рождения и обусловлен полным или частичным нарушением функции щитовидной железы. Благодаря обязательному неонатальному скринингу, при раннем выявлении ФКУ и/или ВГ и своевременном назначении лечения, врачи делают благоприятные прогнозы для развития ребенка. Однако без лечения развивается неизлечимая тяжелая умственная отсталость.
О порядке организации и прохождения неонатального скрининга
Система генетического скрининга признана соответствующей международным стандартам и Казахстан с 2017 года принят официальным членом Международной Организации Неонатального скрининга в Европейскую группу ISNS.
Скрининг новорожденных показал свою высокую эффективность за годы его реализации. Охват неонатальным скринингом в РК вырос с 52% в 2007 году до 97,4% в 2020 году. С 2007 года и по июнь 2021 года в Казахстане обследовано 3 863 502 новорожденных, выявлено 538 детей с врожденным гипотиреозом и 177 детей с фенилкетонурией. Все дети с ФКУ и ВГ получили своевременное лечение.
Кому полагается прохождение неонатального скрининга?
Неонатальный скрининг проходят все новорожденные на 2-3 сутки жизни (25-72 часа жизни), у недоношенных новорожденных скрининг проводится на 7-14 сутки жизни.
Где и кем должен проводиться неонатальный скрининг?
Исследование проводится в роддоме, где врач-неонатолог назначает проведение неонатального скрининга, а специально обученная медицинская сестра проводит забор сухих пятен крови с пятки новорожденного.
Куда обращаться родителям, если новорожденному ребенку не был проведен неонатальный скрининг?
Если малышу не провели неонатальный скрининг в роддоме, то забор сухих пятен крови проводится в стационаре пребывания новорожденного или при первом патронажном осмотре в организациях первичной медико-санитарной помощи по месту жительства.
Что делать родителям, если результаты скрининга не удовлетворительные?
При выявлении отклонений врачи оперативно информируют семью ребенка и вызывают их на дополнительное обследование. При возникших вопросах необходимо обратится к врачу генетику в областную или городскую медико-генетическую консультацию.
На что должна обратить внимание новоиспеченная мама, когда ее ребенку проводят неонатальный скрининг?
Забор крови из пятки новорожденного производится строго натощак утром и интервал между кормлениями должен составлять 2,5 - 3 часа. Это важно, чтобы концентрация измеряемых маркеров была истинной.